희귀질환이란 질환을 앓고 있는 환자의 수가 일정 수준에 미치지 못하는 모든 질환을 말합니다. 미국에서는 질환당 환자 수가 20만 명 미만, 한국에서는 2만 명 미만인 경우에 희귀질환이라고 합니다(미국 FDA 및 한국 MFDS 정보 기준). WHO에 의하면 현재까지 약 7,000여 종의 희귀질환이 보고되었으며, 전 세계 인구의 3.5~5.9%가 하나 이상의 희귀질환을 앓고 있습니다.
미국 FDA 승인을 받은 치료제는 약 700여 종에 불과하며 이는 전체 희귀질환의 5%에만 해당되므로, 아직까지 의료 현장에서 충족되지 않은 의료 수요가 크게 남아 있습니다.

희귀질환은 일반적으로 유전적 결핍에 의해 발병하므로 희귀질환의 병리생리학은 단백질 기능 이상에 있습니다.

희귀질환을 치료하기 위한 새로운 mRNA 기술은 체내 생체반응을 이용하므로, 신체 내에서 타깃 단백질을 효율적으로 생성할 수 있습니다.
목암연구소는 mRNA 치료제를 통해 단백질 대체 요법의 새로운 가능성을 제시할 것이며 이를 통해 수많은 희귀질환의 미충족 의료수요를 해결할 수 있을 것으로 보고 있습니다.

희귀질환의 증상은 생물학적으로 복잡하고 이해하기 쉽지 않으므로 그 유전적 또는 병리학적 요인을 밝히는 것이 까다로울 수 있습니다.
이를 극복하기 위해 mRNA 기술을 활용하여 결함 단백질을 대체하는 것이 목암연구소가 새로운 치료제를 개발하기 위한 첫 번째 단계라고 생각하며,
우리의 과학적 헌신을 통해 질병 상태의 복합성을 이해하는 것이 해당 치료제를 더욱 발전시킬 것으로 믿고 있습니다.

목암연구소는 mRNA 치료제가 희귀질환 환자와 가족이 겪는 신체적, 재정적, 심리적 부담을 덜어줄 것으로 기대하고 있습니다.